Le Syndrome de Rotor est une maladie hépatique rare d'origine génétique. Les causes exactes de cette affection ne sont pas encore complètement comprises, mais des facteurs génétiques semblent jouer un rôle important. Le syndrome est généralement hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le gène défectueux pour que la maladie se développe.
Les chercheurs ont identifié des mutations dans les gènes SLCO1B1 et SLCO1B3, qui sont responsables du transport des bilirubines, comme étant associées au Syndrome de Rotor. Ces mutations entraînent une accumulation anormale de bilirubine dans le foie, ce qui provoque les symptômes caractéristiques de la maladie.
Il est important de souligner que le Syndrome de Rotor n'est pas causé par des facteurs environnementaux ou des comportements spécifiques. Il s'agit d'une condition génétique qui se manifeste dès la naissance ou dans l'enfance.