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Comment le Syndrome de Saethre-Chotzen est-il diagnostiqué?
Ici vous pouvez visualiser comment le Syndrome de Saethre-Chotzen est diagnostiqué. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique du Syndrome de Saethre-Chotzen
Traduit de anglais
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Il peut être visuellement diagnostiqué, mais le diagnostic est confirmé par un test génétique pour vérifier la délétion ou mutation du chromosome 7p21 avec le TWEDT gène. La plupart des gens avec SCS avoir une seule grande délétion dans la région 7p21. qui co n pluies le code de la TORSION d'un Gène.
Publié 14 mars 2017 par Sue 1000
