Le Syndrome de Saethre-Chotzen est une maladie génétique rare qui affecte le développement du crâne et du visage. Il est caractérisé par des anomalies craniofaciales telles que des sutures crâniennes prématurément fermées, une forme anormale de la tête et des oreilles basses et déformées. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent également présenter des problèmes de vision, des difficultés d'apprentissage et des anomalies des membres, notamment des doigts courts et des pouces larges.
Ce syndrome est causé par des mutations dans le gène TWIST1, qui joue un rôle important dans la régulation de la croissance et du développement des tissus. Il est généralement hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène muté peut transmettre la maladie à son enfant.
Le diagnostic du Syndrome de Saethre-Chotzen se fait généralement par l'examen clinique des caractéristiques physiques et des radiographies du crâne. Il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie, mais une prise en charge multidisciplinaire peut aider à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.