Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire. Les causes principales du DICS sont des mutations génétiques qui altèrent le développement et la fonction des cellules immunitaires.
Le DICS peut être hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le gène défectueux à leur enfant pour qu'il développe la maladie. Les gènes les plus fréquemment impliqués dans le DICS sont les gènes IL2RG, JAK3, RAG1 et RAG2.
Les mutations de ces gènes entraînent une absence ou un dysfonctionnement des lymphocytes T et B, qui sont essentiels pour combattre les infections. En conséquence, les personnes atteintes de DICS ont un système immunitaire affaibli et sont plus susceptibles de développer des infections graves et récurrentes.
Il est important de noter que le DICS ne peut pas être causé par des facteurs environnementaux ou des infections contractées après la naissance. C'est une condition génétique qui est présente dès la naissance.