Le Syndrome de Walker-Warburg est une maladie génétique rare et grave qui affecte le développement du cerveau et des muscles. Il fait partie d'un groupe de maladies appelées dystrophies musculaires congénitales.
Les personnes atteintes de ce syndrome présentent généralement des malformations du cerveau, telles que des anomalies du cortex cérébral et du cervelet. Elles peuvent également avoir des problèmes oculaires, tels que des cataractes ou une rétine détachée.
Les symptômes du Syndrome de Walker-Warburg peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent souvent un retard du développement moteur, des problèmes respiratoires, des convulsions et une faiblesse musculaire.
Malheureusement, il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie. Les soins de soutien, tels que la kinésithérapie et l'ergothérapie, peuvent aider à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
Il est important de consulter un spécialiste en génétique pour obtenir un diagnostic précis et discuter des options de prise en charge.