Comment le Syndrome de Williams est-il diagnostiqué?
Ici vous pouvez visualiser comment le Syndrome de Williams est diagnostiqué. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique du Syndrome de Williams
Le Syndrome de Williams est généralement diagnostiqué grâce à une combinaison de signes cliniques et de tests génétiques. Les médecins peuvent suspecter ce syndrome chez un individu en observant des caractéristiques faciales distinctives telles qu'un visage en forme d'elfe, des lèvres pleines et une petite taille. De plus, les personnes atteintes de ce syndrome peuvent présenter des problèmes cardiaques, des difficultés d'apprentissage et des traits de personnalité uniques.
Le diagnostic définitif du Syndrome de Williams est confirmé par des tests génétiques, tels que l'analyse de l'ADN, qui permettent de détecter une délétion ou une mutation du gène ELN. Ces tests peuvent être effectués à partir d'un simple prélèvement sanguin.
Il est important de consulter un médecin spécialiste qui pourra évaluer les symptômes et effectuer les tests nécessaires pour confirmer le diagnostic du Syndrome de Williams.
Publié 13 sept. 2017 par Lucia Casella 2000
