La cause de la XLH est génétique, et est un trouble dominant, donc, est transféré d'individus possédant les caractéristiques dominantes de la mutation (chromosome X mutation du gène). Ce qui le rend différent des autres types de rachitisme, comme le rachitisme est probablement provoquée, qui a à voir avec un déficit alimentaire (c'est une maladie éradiquée dans le monde).