Ancora non si sa che cosa causa l'anencefalia. È probabilmente innescato da una combinazione di fattori genetici e ambientali (Sadler, 2005). Noi però sappiamo che l'assunzione di Acido Folico può prevenire l'anencefalia. Alcuni farmaci (pillola, acido valproico, antimetabolic farmaci e altri) più bassi livelli di Acido Folico, quindi l'assunzione di loro aumenta il rischio di partorire un bambino con anencefalia (Sadler, 2005).
Il novantacinque per cento dei bambini con anencefalia sono nati in famiglie con nessuna storia di tubo neurale difetto. Una volta che un bambino con anencefalia è nato, il rischio aumenta da 2 a 5 per cento in gravidanze successive (Stumpf 1990)
Anomalie cromosomiche, di un singolo gene mutazioni, e teratogeni cause sono identificati in meno di 10 per cento dei bambini colpiti (Holmes 1976)
(Fonte: http://www.anencephaly.info/e/faq.php#8 )