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Come sapere se ho la Sindrome di Beckwith-Wiedemann?
Quali segnali o sintomi possono farti sospettare di poter avere la Sindrome di Beckwith-Wiedemann? Persone che hanno esperienza nella Sindrome di Beckwith-Wiedemann ti guidano su quali cose ti possono far sospettare e a che medico dovresti rivolgerti
La Sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una rara condizione genetica che può essere diagnosticata attraverso una serie di segni e sintomi caratteristici. Se sospetti di avere la BWS, è importante consultare un medico specialista. Alcuni segni comuni della BWS includono:
- Macroglossia: una lingua più grande del normale
- Embrioni eccessivamente grandi: i neonati con BWS possono essere più grandi del normale alla nascita
- Embrioni con organi interni ingrossati: come il fegato o i reni
- Asimmetria corporea: differenze di dimensione o forma tra i lati destro e sinistro del corpo
- Malformazioni addominali: come ernie o ombelico sporgente
Tuttavia, solo un medico può confermare la diagnosi di BWS. Sarà necessario un esame fisico completo, una valutazione della storia medica familiare e, eventualmente, test genetici specifici. Se hai preoccupazioni riguardo alla BWS, ti consigliamo di fissare un appuntamento con un medico specializzato per una valutazione accurata.
