La Sindrome di Cowden è una malattia genetica rara che colpisce circa 1 persona su 200.000. È ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un individuo ha il 50% di probabilità di ereditare la mutazione genetica dai genitori affetti. La prevalenza di questa sindrome può variare tra diverse popolazioni e regioni geografiche. La malattia è caratterizzata dalla formazione di numerosi tumori benigni e maligni, in particolare nei tessuti della pelle, della tiroide, del seno e del tratto gastrointestinale. Le persone affette dalla Sindrome di Cowden possono anche presentare anomalie fisiche come macrocefalia, papule facciali e palmo-plantari, nonché problemi di sviluppo cognitivo. È importante sottolineare che la diagnosi precoce e il monitoraggio regolare sono fondamentali per la gestione e il trattamento di questa sindrome.