La diagnosi della Malattia di Danon coinvolge una serie di approcci clinici e diagnostici. Inizialmente, il medico può eseguire un'analisi approfondita della storia medica del paziente e dei sintomi presenti. Successivamente, possono essere effettuati esami fisici per rilevare segni caratteristici della malattia, come l'ispessimento del muscolo cardiaco.
Per confermare la diagnosi, possono essere richiesti ulteriori test diagnostici. Tra questi, l'elettrocardiogramma (ECG) può rilevare anomalie nel ritmo cardiaco e nella conduzione elettrica. L'ecocardiogramma può fornire immagini dettagliate del cuore e rilevare eventuali anomalie strutturali. Inoltre, l'esame del tessuto muscolare tramite biopsia può rivelare la presenza di accumuli di glicogeno e altre anomalie cellulari tipiche della Malattia di Danon.
È importante consultare un medico specializzato per una diagnosi accurata e per pianificare un adeguato piano di trattamento.