Come si diagnostica l'Epidermolisi Bollosa?

L'Epidermolisi Bollosa (EB) è una malattia genetica rara che colpisce la pelle e le mucose. La diagnosi di questa condizione richiede un'approfondita valutazione clinica e una serie di test specifici.

Il primo passo nella diagnosi dell'EB è l'esame fisico, durante il quale il medico può osservare la presenza di vesciche, ulcere o cicatrici sulla pelle del paziente. Successivamente, possono essere eseguiti test di laboratorio per confermare la diagnosi.

Uno dei test più comuni per diagnosticare l'EB è la biopsia cutanea, in cui viene prelevato un campione di pelle per l'analisi al microscopio. Questo permette di identificare eventuali anomalie nella struttura della pelle.

Inoltre, possono essere effettuati test genetici per individuare le mutazioni specifiche che causano l'EB. Questi test possono confermare la diagnosi e determinare il tipo esatto di EB presente nel paziente.

È importante consultare un dermatologo o un medico specializzato nella diagnosi e nel trattamento dell'EB per ottenere una valutazione accurata e una diagnosi corretta.