Qual è la storia del Deficit del Fattore VII?
Quando è stato scoperto il Deficit del Fattore VII? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?
Il deficit del fattore VII è una malattia emorragica ereditaria rara, caratterizzata dalla mancanza o dalla ridotta quantità del fattore VII della coagulazione nel sangue. Il fattore VII è una proteina essenziale per la formazione di coaguli che aiutano a fermare le emorragie.
La storia del deficit del fattore VII risale al 1951, quando fu descritto per la prima volta da un medico danese di nome Arne Gluud. Egli identificò un paziente con una grave tendenza alle emorragie e notò una mancanza di attività del fattore VII nel suo sangue.
Da allora, sono state identificate diverse mutazioni genetiche responsabili del deficit del fattore VII. La malattia può essere ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché il bambino ne sia affetto.
Il trattamento del deficit del fattore VII prevede l'infusione di concentrati di fattore VII per aumentare i livelli ematici della proteina. Questo aiuta a prevenire o a trattare le emorragie e a migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti.
