Carl Muller è stato il primo a postulare l'esistenza di un legame tra Ipercolesterolemia,xantomi e CVD alla fine del 1930.
Nel 1964 Khatchadurian spiegato le 2 forme di FH,HeFH e HoFH.
Brown e Goldstein ha vinto un romanzo nel 1985 per il loro lavoro sui Isolare il gene per FH.