Qual è la storia dell'Ipercolesterolemia Familiare?

L'Ipercolesterolemia Familiare (FH) è una malattia genetica ereditaria caratterizzata da alti livelli di colesterolo nel sangue. È causata da una mutazione genetica che colpisce il metabolismo del colesterolo nel corpo.

La FH è presente fin dalla nascita e può portare a un aumento significativo del rischio di malattie cardiovascolari, come l'infarto e l'ictus, in giovane età. Le persone affette da FH hanno livelli elevati di colesterolo LDL ("colesterolo cattivo") a causa di un difetto nel recettore delle LDL, che non riesce a rimuovere efficacemente il colesterolo dal sangue.

La malattia è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore della mutazione può trasmetterla ai figli con una probabilità del 50%. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono fondamentali per prevenire le complicanze cardiovascolari.

Le opzioni di trattamento includono modifiche dello stile di vita, come una dieta a basso contenuto di grassi e l'esercizio fisico regolare, oltre all'uso di farmaci ipolipemizzanti come le statine. È importante che le persone con FH siano consapevoli della propria condizione e lavorino a stretto contatto con i professionisti sanitari per gestire il loro rischio cardiovascolare.