Come si diagnostica l'Anemia di Fanconi?

L'Anemia di Fanconi è una malattia genetica rara che colpisce il midollo osseo e provoca una ridotta produzione di cellule del sangue. La diagnosi di questa condizione richiede un'approfondita valutazione clinica e una serie di test specifici.

Uno dei primi passi nella diagnosi dell'Anemia di Fanconi è l'analisi del quadro ematico completo, che può rivelare una bassa conta di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Tuttavia, questa non è una prova definitiva.

Il test di conferma più importante è il test di fragilità cromosomica, che consiste nel trattare le cellule del paziente con agenti che danneggiano il DNA. Se le cellule mostrano un'eccessiva fragilità cromosomica, è un forte indizio di Anemia di Fanconi.

Altri test genetici possono essere eseguiti per identificare le mutazioni specifiche nei geni associati all'Anemia di Fanconi. Questi test possono confermare la diagnosi e determinare il tipo di Anemia di Fanconi presente nel paziente.

È fondamentale consultare un medico specialista per ottenere una diagnosi accurata e un piano di trattamento adeguato per l'Anemia di Fanconi.