Quali sono le cause della Sindrome di Floating-Harbor?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Floating-Harbor secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Floating-Harbor
La Sindrome di Floating-Harbor è una malattia genetica estremamente rara. Le cause specifiche della sindrome non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che sia causata da mutazioni nel gene SRCAP. Questo gene fornisce istruzioni per la produzione di una proteina coinvolta nella regolazione dell'espressione genica durante lo sviluppo. Le mutazioni nel gene SRCAP sembrano interferire con il normale sviluppo e la crescita del corpo, portando ai sintomi caratteristici della sindrome di Floating-Harbor.
I sintomi comuni della sindrome includono ritardo nella crescita prenatale e postnatale, ritardo dello sviluppo, difficoltà nel linguaggio e nel linguaggio verbale, bassa statura, anomalie craniofacciali e anomalie delle ossa delle mani e dei piedi. Tuttavia, è importante notare che i sintomi possono variare notevolmente da individuo a individuo.
La sindrome di Floating-Harbor è considerata una condizione genetica autosomica dominante, il che significa che un solo gene mutato è sufficiente per causare la malattia. Tuttavia, in alcuni casi, la sindrome può essere ereditata da un genitore affetto, mentre in altri casi può verificarsi come una nuova mutazione genetica.
