Almeno 110 diverse mutazioni in almeno 6 geni sono stati identificati, che può causare troppo assorbimento di ferro. Le mutazioni primo si è verificato più di 5.000 anni fa. Potrebbe essere un adattamento dalla natura per proteggere contro il freddo al nord, o come una sorta di guerriero meccanismo così la gente poteva tollerare a sanguinare più spesso. I ricercatori hanno nel corso di molti anni speculato su diverse teorie.
Le mutazioni sono per lo più ereditata come carattere autosomico recessivo, il che significa che si ereditano la mutazione ione gene da entrambi i genitori. Alcuni rari casi di HH potrebbe essere ereditario dominante per passare, nel senso che è sufficiente per ottenere la mutazione da uno dei genitori.