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Sinonimi dell'Acidemia Isovalerica. Altri nomi dell'Acidemia Isovalerica.
Con quali altri nomi si conosce l'Acidemia Isovalerica? Sinonimi ed altri termini con i quali si conosce l'Acidemia Isovalerica.
L'Acidemia Isovalerica è una malattia metabolica ereditaria rara caratterizzata da un difetto nell'enzima isovaleril-CoA deidrogenasi, coinvolto nel metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata. Questo difetto provoca l'accumulo di acido isovalerico nel sangue e nei tessuti, portando a sintomi come vomito, letargia, difficoltà respiratorie e odore caratteristico di sudore a sciroppo d'acero. Questa condizione può essere anche indicata con altri nomi come acidosi isovalerica, malattia di Sweeley-Klionsky, malattia di isovaleril-CoA deidrogenasi e acidosi organica a catena ramificata. È importante sottolineare che l'Acidemia Isovalerica richiede una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo per prevenire complicanze gravi. La gestione della malattia coinvolge una dieta specifica, l'assunzione di integratori e il monitoraggio regolare dei livelli di acido isovalerico nel sangue.
