La Sindrome di Johanson-Blizzard è una rara malattia genetica che colpisce principalmente il sistema digerente e il sistema endocrino. Prende il nome dai medici che l'hanno descritta per la prima volta nel 1971, Robert M. Johanson e Philip D. Blizzard. Questa sindrome è causata da mutazioni genetiche che influenzano lo sviluppo degli organi interni, in particolare il pancreas e le ghiandole salivari. I sintomi comuni includono ritardo nella crescita, anomalie facciali come labbro leporino o palatoschisi, malformazioni delle orecchie e dei denti, insufficienza pancreatica e problemi di sviluppo sessuale. La sindrome di Johanson-Blizzard è una condizione ereditaria autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso per il suo manifestarsi. Attualmente non esiste una cura per questa sindrome, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sul supporto medico multidisciplinare.