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Quali sono i sintomi della Neuropatia ottica ereditaria di Leber?
Qui puoi vedere i peggiori sintomi che soffrono le persone con la Neuropatia ottica ereditaria di Leber
Tradotto da spagnolo
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La neuropatia ottica ereditaria di Leber, in generale, inizia improvvisamente, senza dolore, nei due occhi. Colpisce più i maschi tra i 20 e i 30 anni di vita e il 95% delle persone che perdono la vista prima dei 50 anni.[3] Dopo alcune settimane o mesi, i sintomi che compaiono sono:[3][4]
Peggioramento della visione, visione offuscata, o offuscamento della visione centrale che altera la visione di dettaglio nei due occhi.
Diminuzione della visione centrale il bisogno di leggere, riconoscere i volti, o in auto.
Scotoma centrale, che si riferisce ad un disavanzo di parte del campo visivo e può manifestarsi come una macchia scura nel campo visivo (in questo caso si parla di un scotoma positivo), o trattato in una laguna nel campo visivo (in questa zona il paziente non si vede nulla) che appare nel punto di fissazione centrale.
Bassa acuità visiva (nell ' 80% delle persone) che peggiora in modo che si può anche non contare le dita.
Atrofia ottica bilaterale che provoca la visione di dim e riduce il campo visivo. La capacità di vedere bene i dettagli è anche perso. I colori sembrano sbiaditi.
Con il tempo, l'alunno sarà meno in grado di reagire alla luce.
Cecità legale nella maggior parte dei casi, profonda e permanente, tranne che in pochi casi in cui c'è un miglioramento della visione centrale.
In alcuni rari casi ci possono essere sintomi neurologici associati:[3][4]
Tremore posturale.
Neuropatia periferica.
Miopatia, malattie che causano problemi con il tono e la contrazione dei muscoli che controllano i movimenti volontari.
Disturbi del movimento.
Sintomi simili alla sclerosi multipla progressiva.
Atassia, perdita di coordinazione dei movimenti.
Torsione e ripetitivi movimenti dei muscoli.
Encefalopatia, in cui c'è un alterato stato mentale che a volte è accompagnato da una scarsa coordinazione dei movimenti delle gambe e delle braccia.
Conduzione cardiaca difetti.
È importante sapere che alcune persone, pur avendo una mutazione che causa la neuropatia ottica ereditaria di Leber non sviluppano alcuna caratteristica di questa malattia. In particolare, oltre il 50% dei maschi con una mutazione e oltre l ' 85% delle donne con una mutazione non avrà mai la perdita della vista o correlati a problemi di salute. Per questo motivo, si ritiene che ci sono altri fattori che possono determinare se una persona svilupperà i segni e sintomi.[3]
Ultimo aggiornamento: 3/13/2017
Fonte: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13049/neuropatia-optica-hereditaria-de-leber#diseaseSíntomasSection
Peggioramento della visione, visione offuscata, o offuscamento della visione centrale che altera la visione di dettaglio nei due occhi.
Diminuzione della visione centrale il bisogno di leggere, riconoscere i volti, o in auto.
Scotoma centrale, che si riferisce ad un disavanzo di parte del campo visivo e può manifestarsi come una macchia scura nel campo visivo (in questo caso si parla di un scotoma positivo), o trattato in una laguna nel campo visivo (in questa zona il paziente non si vede nulla) che appare nel punto di fissazione centrale.
Bassa acuità visiva (nell ' 80% delle persone) che peggiora in modo che si può anche non contare le dita.
Atrofia ottica bilaterale che provoca la visione di dim e riduce il campo visivo. La capacità di vedere bene i dettagli è anche perso. I colori sembrano sbiaditi.
Con il tempo, l'alunno sarà meno in grado di reagire alla luce.
Cecità legale nella maggior parte dei casi, profonda e permanente, tranne che in pochi casi in cui c'è un miglioramento della visione centrale.
In alcuni rari casi ci possono essere sintomi neurologici associati:[3][4]
Tremore posturale.
Neuropatia periferica.
Miopatia, malattie che causano problemi con il tono e la contrazione dei muscoli che controllano i movimenti volontari.
Disturbi del movimento.
Sintomi simili alla sclerosi multipla progressiva.
Atassia, perdita di coordinazione dei movimenti.
Torsione e ripetitivi movimenti dei muscoli.
Encefalopatia, in cui c'è un alterato stato mentale che a volte è accompagnato da una scarsa coordinazione dei movimenti delle gambe e delle braccia.
Conduzione cardiaca difetti.
È importante sapere che alcune persone, pur avendo una mutazione che causa la neuropatia ottica ereditaria di Leber non sviluppano alcuna caratteristica di questa malattia. In particolare, oltre il 50% dei maschi con una mutazione e oltre l ' 85% delle donne con una mutazione non avrà mai la perdita della vista o correlati a problemi di salute. Per questo motivo, si ritiene che ci sono altri fattori che possono determinare se una persona svilupperà i segni e sintomi.[3]
Ultimo aggiornamento: 3/13/2017
Fonte: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13049/neuropatia-optica-hereditaria-de-leber#diseaseSíntomasSection
Pubblicato 20/mag/2017 da Enrique Guzmán 1370
