Quali sono le cause della Sindrome di Li-Fraumeni?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Li-Fraumeni secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Li-Fraumeni
La Sindrome di Li-Fraumeni è una malattia genetica rara che aumenta il rischio di sviluppare diversi tipi di tumori. Le cause di questa sindrome sono legate a mutazioni genetiche ereditarie nel gene TP53, che è responsabile della produzione di una proteina chiamata p53. La p53 svolge un ruolo cruciale nel controllo della crescita cellulare e nella prevenzione della formazione di tumori. Le mutazioni nel gene TP53 possono compromettere la funzione della proteina p53, aumentando la suscettibilità all'insorgenza di tumori. La sindrome di Li-Fraumeni può essere ereditata da un genitore affetto o può verificarsi come una mutazione spontanea nel corso della vita. È importante sottolineare che non tutti i portatori di mutazioni nel gene TP53 svilupperanno la sindrome, ma hanno un rischio significativamente maggiore rispetto alla popolazione generale.
