La diagnosi della Neoplasia Endocrina Multipla (NEM) richiede un'approfondita valutazione clinica e una serie di esami diagnostici specifici. Inizialmente, il medico raccoglierà la storia medica del paziente e condurrà un esame fisico completo. Successivamente, saranno eseguiti test di laboratorio per misurare i livelli di ormoni nel sangue, come calcitonina, paratormone e cortisolo.
La scintigrafia con iodio radioattivo può essere utilizzata per individuare la presenza di tumori tiroidei. L'ecografia, la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (RM) possono fornire immagini dettagliate delle ghiandole endocrine e dei possibili tumori.
La biopsia può essere eseguita per confermare la presenza di tumori e determinarne la natura. Inoltre, è importante eseguire un'indagine genetica per identificare eventuali mutazioni genetiche associate alla NEM.
La diagnosi della NEM richiede un approccio multidisciplinare coinvolgendo endocrinologi, chirurghi, radiologi e genetisti. Solo attraverso una valutazione completa e accurata è possibile stabilire una diagnosi corretta e pianificare il trattamento adeguato per il paziente.