Quali sono le cause della Sindrome di Nail-Patella?

La Sindrome di Nail-Patella è una malattia genetica rara che colpisce principalmente le unghie, le rotule, i gomiti e i reni. Le cause di questa sindrome sono legate a mutazioni nel gene LMX1B, che è responsabile dello sviluppo di diverse parti del corpo durante lo sviluppo embrionale.

Le mutazioni nel gene LMX1B possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori, ma in alcuni casi possono anche verificarsi spontaneamente. Questa sindrome segue un pattern di ereditarietà autosomico dominante, il che significa che un solo gene mutato è sufficiente per manifestare la malattia.

Le persone affette dalla Sindrome di Nail-Patella possono presentare unghie anormali, rotule sottosviluppate o assenti, anomalie renali e problemi articolari. La gravità dei sintomi può variare notevolmente da individuo a individuo.

È importante consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e per gestire i sintomi associati a questa sindrome.