Quali sono le cause della Distrofia Muscolare Oculofaringea?

La Distrofia Muscolare Oculofaringea è una malattia genetica rara che colpisce i muscoli oculari e della faringe. Le cause di questa malattia sono legate a una mutazione genetica nel gene PABPN1, che fornisce istruzioni per la produzione di una proteina coinvolta nella regolazione dell'espressione genica.

La mutazione nel gene PABPN1 porta alla produzione di una forma anormale della proteina, che si accumula all'interno delle cellule muscolari. Questa accumulazione danneggia progressivamente i muscoli oculari e della faringe, causando sintomi come ptosi palpebrale (caduta delle palpebre), difficoltà nella deglutizione e debolezza muscolare.

La Distrofia Muscolare Oculofaringea è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che una copia del gene mutato è sufficiente per sviluppare la malattia. Tuttavia, in alcuni casi, la malattia può anche verificarsi senza una storia familiare nota.

Attualmente non esiste una cura per la Distrofia Muscolare Oculofaringea, ma possono essere adottate terapie sintomatiche per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.