La Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (CCHS) è una patologia rara che colpisce il sistema respiratorio. La diagnosi di questa sindrome può essere complessa e richiede un'approfondita valutazione clinica.
Uno dei principali strumenti diagnostici è la polisonnografia, un esame che monitora vari parametri durante il sonno, come la ventilazione, l'ossigenazione del sangue e l'attività cerebrale. Durante questo test, il paziente viene collegato a diversi sensori per registrare i dati necessari.
Inoltre, è importante escludere altre possibili cause di ipoventilazione centrale, come disturbi neuromuscolari o ostruzioni delle vie aeree. Pertanto, possono essere richiesti ulteriori esami, come radiografie del torace, test di funzionalità polmonare e analisi del sangue.
La diagnosi finale della CCHS viene effettuata da un medico specialista, come un pneumologo o un neurologo, che valuta tutti i risultati degli esami e i sintomi del paziente.