2
Quali sono i migliori trattamenti per la Sindrome di Pitt-Hopkins?
Qui puoi vedere i migliori trattamenti per la Sindrome di Pitt-Hopkins
Tradotto da spagnolo
Migliorare la traduzione
TRATTAMENTO DELLA MALATTIA DA REFLUSSO GASTROESOFAGEO (GER):
Malattia da reflusso gastroesofageo (GER), i farmaci più comunemente utilizzati sono gli inibitori di pompa protonica (PPI) come omeprazolo o lansoprazolo. L'IBP sarebbe elencate:
casi di esofagite(infiammazione dell'esofago) reflusso.
casi di sintomi moderati-gravi.
casi di asma secondaria a reflusso,
il passo successivo sarebbe l'intervento chirurgico. Esso consiste in una tecnica chiamata Nissen fundoplicatio, in cui viene eseguito un ritiro dalla parte superiore dello stomaco nella parte distale dell'esofago, in modo da rafforzare la funzione dello sfintere esofageo inferiore. Questa tecnica ottiene un miglioramento dei sintomi nel 60-90% dei pazienti, ma non è senza le sue complicanze. Per questo motivo, l'indicazione deve essere effettuata da specialisti e con uno studio completo prima che il paziente.
In ogni caso, la gestione della malattia da reflusso deve essere individualizzato, secondo le caratteristiche di ogni paziente, e gestito da un Gastroenterologo esperto.
IL TRATTAMENTO DELL'EPILESSIA
Nella Sindrome di Pitt Hopkins, l'epilessia può essere rinunciare al 50% dei casi. Il tipo di epilessia può essere molto variabile, che vanno da generalizzate tonico-cloniche, crisi epilettiche parziali, assenze, o per i casi più complessi, quali la sindrome di West. Anche ci sono pazienti che hanno bisogno di più farmaci antiepilettici per il controllo delle crisi.
I farmaci più comunemente utilizzati sono l'acido valproico (Depakine©), levetiracetam (Keppra©), carbamazepina (Tegretol©), tra gli altri.
IL TRATTAMENTO DELLA STIPSI
La stipsi cronica è una condizione molto comune in questi pazienti, e in molti casi possono essere gravi.
Per la gestione abbiamo varie opzioni:
La fibra.
Lassativi: tra questi possiamo trovare:
Polietilene glicole (PEG) è un lassativo osmotico, che è a dire, che riesce ad aumentare la quantità di acqua nell'intestino e quindi ammorbidire le feci. È uno dei più studiati e più utilizzato in questi pazienti. Ha pochi effetti collaterali e ben tollerata, meglio di altri lassativi.
Lassativi lubrificanti-emollienti: olio di paraffina. Atto da lubrificare le feci, evitando di perdere l'acqua. Hanno una maggiore quantità di effetti collaterali e c'è il rischio di aspirazione.
TRATTAMENTO DI IPERVENTILAZIONE-APNEA
Episodi di iperventilazione o apnea si verifica in 55-60% dei pazienti e nella maggior parte dei casi in veglia.
Inizialmente il trattamento è stato iniziato con farmaci anti-epilettici. Ma negli ultimi anni, è stato dimostrato in diversi studi che il trattamento giornaliero con acetazolamide riduce la frequenza e la durata degli episodi e migliora la saturazione di ossigeno. Il meccanismo di azione di questo farmaco è quello di produrre una acidosi metabolica, e questo acidosi stimola la respirazione a livello centrale.
Malattia da reflusso gastroesofageo (GER), i farmaci più comunemente utilizzati sono gli inibitori di pompa protonica (PPI) come omeprazolo o lansoprazolo. L'IBP sarebbe elencate:
casi di esofagite(infiammazione dell'esofago) reflusso.
casi di sintomi moderati-gravi.
casi di asma secondaria a reflusso,
il passo successivo sarebbe l'intervento chirurgico. Esso consiste in una tecnica chiamata Nissen fundoplicatio, in cui viene eseguito un ritiro dalla parte superiore dello stomaco nella parte distale dell'esofago, in modo da rafforzare la funzione dello sfintere esofageo inferiore. Questa tecnica ottiene un miglioramento dei sintomi nel 60-90% dei pazienti, ma non è senza le sue complicanze. Per questo motivo, l'indicazione deve essere effettuata da specialisti e con uno studio completo prima che il paziente.
In ogni caso, la gestione della malattia da reflusso deve essere individualizzato, secondo le caratteristiche di ogni paziente, e gestito da un Gastroenterologo esperto.
IL TRATTAMENTO DELL'EPILESSIA
Nella Sindrome di Pitt Hopkins, l'epilessia può essere rinunciare al 50% dei casi. Il tipo di epilessia può essere molto variabile, che vanno da generalizzate tonico-cloniche, crisi epilettiche parziali, assenze, o per i casi più complessi, quali la sindrome di West. Anche ci sono pazienti che hanno bisogno di più farmaci antiepilettici per il controllo delle crisi.
I farmaci più comunemente utilizzati sono l'acido valproico (Depakine©), levetiracetam (Keppra©), carbamazepina (Tegretol©), tra gli altri.
IL TRATTAMENTO DELLA STIPSI
La stipsi cronica è una condizione molto comune in questi pazienti, e in molti casi possono essere gravi.
Per la gestione abbiamo varie opzioni:
La fibra.
Lassativi: tra questi possiamo trovare:
Polietilene glicole (PEG) è un lassativo osmotico, che è a dire, che riesce ad aumentare la quantità di acqua nell'intestino e quindi ammorbidire le feci. È uno dei più studiati e più utilizzato in questi pazienti. Ha pochi effetti collaterali e ben tollerata, meglio di altri lassativi.
Lassativi lubrificanti-emollienti: olio di paraffina. Atto da lubrificare le feci, evitando di perdere l'acqua. Hanno una maggiore quantità di effetti collaterali e c'è il rischio di aspirazione.
TRATTAMENTO DI IPERVENTILAZIONE-APNEA
Episodi di iperventilazione o apnea si verifica in 55-60% dei pazienti e nella maggior parte dei casi in veglia.
Inizialmente il trattamento è stato iniziato con farmaci anti-epilettici. Ma negli ultimi anni, è stato dimostrato in diversi studi che il trattamento giornaliero con acetazolamide riduce la frequenza e la durata degli episodi e migliora la saturazione di ossigeno. Il meccanismo di azione di questo farmaco è quello di produrre una acidosi metabolica, e questo acidosi stimola la respirazione a livello centrale.
Pubblicato 18/set/2017 da Chiqui 2010
