Quali sono i sintomi della Sindrome di Potocki-Lupski?

La Sindrome di Potocki-Lupski è una rara condizione genetica caratterizzata da una duplicazione specifica del cromosoma 17. I sintomi possono variare da individuo a individuo, ma ci sono alcune caratteristiche comuni.

Uno dei sintomi principali è il ritardo nello sviluppo psicomotorio, che può includere un ritardo nel raggiungimento dei traguardi motori e linguistici. Altri segni possono includere una bassa tono muscolare, difficoltà di alimentazione durante l'infanzia, problemi di apprendimento, ritardo cognitivo e disturbi del sonno.

Alcuni individui affetti possono presentare caratteristiche fisiche distintive, come una testa di dimensioni ridotte (microcefalia), un ponte nasale piatto, occhi distanti (ipertelorismo) e anomalie dentarie.

È importante sottolineare che i sintomi possono variare notevolmente da persona a persona e che solo un medico specialista può diagnosticare correttamente la Sindrome di Potocki-Lupski.