La Sindrome di Proteo è una malattia genetica rara caratterizzata da una crescita eccessiva di tessuti e da anomalie dello sviluppo. Le cause precise della sindrome non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che sia dovuta a una mutazione spontanea del gene AKT1 durante lo sviluppo embrionale.
La mutazione genetica causa un'attivazione anomala della proteina AKT1, che regola la crescita e la divisione delle cellule. Questa attivazione eccessiva porta a un'iperattivazione delle vie di segnalazione cellulari, che a sua volta provoca una crescita eccessiva dei tessuti e lo sviluppo di anomalie.
La Sindrome di Proteo non è ereditaria e si verifica in modo casuale. Non esiste una cura definitiva per questa malattia, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sul miglioramento della qualità di vita dei pazienti attraverso interventi chirurgici, terapie fisiche e farmacologiche.