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Quali sono le cause della Retinite Pigmentosa?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Retinite Pigmentosa secondo le persone che hanno esperienza con la Retinite Pigmentosa
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RP possono essere: (1) Non sindromica, che si verifica da solo, senza altri dati clinici (2) Sindromiche, con altri disturbi neurosensoriali, anomalie dello sviluppo, o complesso di risultati clinici, o (3) Secondaria ad altre malattie sistemiche.
RP combinato con sordità congenita o progressiva) si chiama sindrome di Usher.
Sindrome di Alport è associato con RP e un anormale glomerulare-membrana basale leader sindrome nefrosica e ereditate come X-linked dominante.
RP combinato con oftalmoplegia, disfagia, atassia, e difetti di conduzione cardiaca è visto nel DNA mitocondriale disturbo sindrome di Kearns-Sayre (noto anche come Ragged Red Fibra di Miopatia)
RP combinato con ritardo, neuropatia periferica, acanthotic (a spillo) globuli Rossi, atassia, steatorrea, è l'assenza di VLDL è visto in abetalipoproteinemia.
RP è visto clinicamente in associazione con altre malattie genetiche rare (tra cui la distrofia muscolare e la malattia granulomatosa cronica) come parte della sindrome di McLeod. Questo è un X-linked recessiva fenotipo caratterizzato da una completa assenza di XK proteine della superficie cellulare, e quindi notevolmente ridotto l'espressione di tutti Kell globuli rossi antigeni. Per la trasfusione scopi di questi pazienti sono considerati del tutto incompatibile con le normali e K0/K0 donatori.
RP associato con ipogonadismo, e ritardo di sviluppo, con un modello di ereditarietà autosomica recessiva è visto con la sindrome di Bardet-Biedl.
Altre condizioni includono la neurosifilide, la toxoplasmosi e la malattia di Refsum.
RP combinato con sordità congenita o progressiva) si chiama sindrome di Usher.
Sindrome di Alport è associato con RP e un anormale glomerulare-membrana basale leader sindrome nefrosica e ereditate come X-linked dominante.
RP combinato con oftalmoplegia, disfagia, atassia, e difetti di conduzione cardiaca è visto nel DNA mitocondriale disturbo sindrome di Kearns-Sayre (noto anche come Ragged Red Fibra di Miopatia)
RP combinato con ritardo, neuropatia periferica, acanthotic (a spillo) globuli Rossi, atassia, steatorrea, è l'assenza di VLDL è visto in abetalipoproteinemia.
RP è visto clinicamente in associazione con altre malattie genetiche rare (tra cui la distrofia muscolare e la malattia granulomatosa cronica) come parte della sindrome di McLeod. Questo è un X-linked recessiva fenotipo caratterizzato da una completa assenza di XK proteine della superficie cellulare, e quindi notevolmente ridotto l'espressione di tutti Kell globuli rossi antigeni. Per la trasfusione scopi di questi pazienti sono considerati del tutto incompatibile con le normali e K0/K0 donatori.
RP associato con ipogonadismo, e ritardo di sviluppo, con un modello di ereditarietà autosomica recessiva è visto con la sindrome di Bardet-Biedl.
Altre condizioni includono la neurosifilide, la toxoplasmosi e la malattia di Refsum.
Pubblicato 24/lug/2017 da Filip 2150
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La retinite pigmentosa (RP) è un gruppo di rare malattie genetiche che coinvolgono un guasto e perdita di cellule della retina che è il tessuto sensibile alla luce che riveste la parte posteriore dell'occhio. I sintomi più comuni includono difficoltà a vedere di notte e una perdita di lato (periferiche) visione.
RP è una malattia ereditaria che risultati da modifiche dannose in uno qualsiasi dei più di 50 geni. Questi geni portano le istruzioni per la produzione delle proteine che sono necessarie nelle cellule all'interno della retina, chiamata fotorecettori.
RP è una malattia ereditaria che risultati da modifiche dannose in uno qualsiasi dei più di 50 geni. Questi geni portano le istruzioni per la produzione delle proteine che sono necessarie nelle cellule all'interno della retina, chiamata fotorecettori.
Pubblicato 08/set/2017 da Macayla 1900
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Geni cattivi alcune eredità
Pubblicato 14/set/2017 da Tom 1200
