Quali sono le cause della Retinite Pigmentosa?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Retinite Pigmentosa secondo le persone che hanno esperienza con la Retinite Pigmentosa
La Retinite Pigmentosa è una malattia genetica degenerativa che colpisce la retina dell'occhio. Le cause principali di questa condizione sono legate a mutazioni genetiche ereditarie. La maggior parte dei casi di Retinite Pigmentosa è causata da difetti genetici che influenzano la produzione di proteine necessarie per il corretto funzionamento delle cellule della retina.
Le mutazioni genetiche coinvolte nella Retinite Pigmentosa possono essere ereditate dai genitori o possono verificarsi spontaneamente durante lo sviluppo embrionale. Esistono diversi geni associati alla malattia, e le mutazioni in uno qualsiasi di questi geni possono portare alla comparsa dei sintomi.
La Retinite Pigmentosa può anche essere causata da fattori non genetici, come l'esposizione a determinate sostanze tossiche o a radiazioni dannose per la retina. Tuttavia, queste cause non sono comuni e la maggior parte dei casi è attribuibile a fattori genetici.
È importante sottolineare che la Retinite Pigmentosa è una malattia complessa e le sue cause possono variare da individuo a individuo. La ricerca scientifica è in corso per comprendere meglio le cause specifiche e sviluppare potenziali terapie per questa condizione.
RP combinato con sordità congenita o progressiva) si chiama sindrome di Usher.
Sindrome di Alport è associato con RP e un anormale glomerulare-membrana basale leader sindrome nefrosica e ereditate come X-linked dominante.
RP combinato con oftalmoplegia, disfagia, atassia, e difetti di conduzione cardiaca è visto nel DNA mitocondriale disturbo sindrome di Kearns-Sayre (noto anche come Ragged Red Fibra di Miopatia)
RP combinato con ritardo, neuropatia periferica, acanthotic (a spillo) globuli Rossi, atassia, steatorrea, è l'assenza di VLDL è visto in abetalipoproteinemia.
RP è visto clinicamente in associazione con altre malattie genetiche rare (tra cui la distrofia muscolare e la malattia granulomatosa cronica) come parte della sindrome di McLeod. Questo è un X-linked recessiva fenotipo caratterizzato da una completa assenza di XK proteine della superficie cellulare, e quindi notevolmente ridotto l'espressione di tutti Kell globuli rossi antigeni. Per la trasfusione scopi di questi pazienti sono considerati del tutto incompatibile con le normali e K0/K0 donatori.
RP associato con ipogonadismo, e ritardo di sviluppo, con un modello di ereditarietà autosomica recessiva è visto con la sindrome di Bardet-Biedl.
Altre condizioni includono la neurosifilide, la toxoplasmosi e la malattia di Refsum.
Pubblicato 24/lug/2017 da Filip 2150
RP è una malattia ereditaria che risultati da modifiche dannose in uno qualsiasi dei più di 50 geni. Questi geni portano le istruzioni per la produzione delle proteine che sono necessarie nelle cellule all'interno della retina, chiamata fotorecettori.
Pubblicato 08/set/2017 da Macayla 1900
Pubblicato 14/set/2017 da Tom 1200
