Cos'è la Sindrome di Sotos?
Descrizione della Sindrome di Sotos. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Sotos e sapere in cosa consiste
La Sindrome di Sotos è una rara malattia genetica caratterizzata da un eccessivo sviluppo fisico e mentale durante l'infanzia. È anche conosciuta come "sindrome di gigantismo cerebrale" a causa della crescita accelerata del cervello.
Le persone affette da questa sindrome presentano solitamente una statura superiore alla media, un cranio allungato, un viso allargato e un mento prominente. Inoltre, possono manifestare difficoltà nel coordinamento motorio, ritardo nello sviluppo del linguaggio e problemi di apprendimento.
La causa della Sindrome di Sotos è legata a mutazioni genetiche che coinvolgono il gene NSD1. Tuttavia, in alcuni casi la causa rimane sconosciuta.
Non esiste una cura specifica per questa sindrome, ma è possibile gestire i sintomi attraverso un trattamento multidisciplinare che coinvolge medici specialisti, terapisti e supporto educativo.
