Cos'è la STXBP1?
Descrizione della STXBP1. Qui puoi vedere la definizione della STXBP1 e sapere in cosa consiste
La STXBP1, nota anche come sindrome di Ohtahara, è una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso centrale. È causata da mutazioni nel gene STXBP1, che è responsabile della produzione di una proteina coinvolta nella regolazione delle sinapsi cerebrali.
Questa condizione si manifesta generalmente nei primi mesi di vita e si caratterizza per l'insorgenza di gravi crisi epilettiche, ritardo nello sviluppo psicomotorio e problemi di coordinazione motoria. I sintomi possono variare da individuo a individuo, ma la gravità della malattia può influenzare significativamente la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.
Attualmente non esiste una cura specifica per la STXBP1, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità di vita. È importante che i pazienti siano seguiti da un team medico specializzato per garantire un supporto adeguato e personalizzato.
