Qual è la prevalenza del Deficit di Semialdeide Succinico Deidrogenasi?
Quante persone sono colpite dal Deficit di Semialdeide Succinico Deidrogenasi? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
Il Deficit di Semialdeide Succinico Deidrogenasi (SSADH) è una malattia metabolica rara che colpisce il sistema nervoso centrale. La prevalenza di questa condizione è stimata essere di circa 1 caso su 1.000.000 di persone a livello globale.
Il SSADH è causato da una mutazione nel gene ALDH5A1, che codifica per l'enzima SSADH responsabile della degradazione della semialdeide succinica. Questa mutazione porta a un'accumulo di semialdeide succinica nel cervello e in altri tessuti, causando danni neurologici progressivi.
I sintomi del SSADH possono variare notevolmente da individuo a individuo, ma spesso includono ritardo nello sviluppo, epilessia, ipotonia muscolare, disturbi del sonno e problemi comportamentali. La diagnosi di SSADH viene solitamente confermata attraverso test genetici specifici.
Attualmente non esiste una cura per il SSADH, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità di vita dei pazienti. La ricerca continua a essere condotta per comprendere meglio questa malattia e sviluppare terapie mirate.
