La Trimetilaminuria è una condizione genetica rara che causa un odore corporeo sgradevole simile a pesce marcio. La diagnosi di questa condizione può essere fatta attraverso una combinazione di sintomi, storia medica e test specifici.
I sintomi principali includono l'emissione di un odore di pesce, che può essere più evidente dopo l'assunzione di alimenti ricchi di trimetilamina come pesce, uova o legumi. La storia medica del paziente è fondamentale per identificare eventuali episodi ricorrenti di odore sgradevole.
I test diagnostici includono il dosaggio dei livelli di trimetilamina nel sangue, nelle urine o nel respiro. Inoltre, può essere eseguito un test di carico di trimetilamina, in cui al paziente viene somministrata una dose di trimetilamina e si monitora la sua eliminazione attraverso l'urina.
È importante consultare un medico specialista per ottenere una diagnosi accurata e discutere delle opzioni di gestione e trattamento.