全身性一次性カルニチン欠乏症は、カルニチンを生成する遺伝子の変異によって引き起こされる希少な疾患です。この病気に罹患した人々の平均余命は、個人の症状や治療法によって異なります。一般的には、早期に診断されて適切な治療を受けることが重要です。カルニチン補充療法や他の対症療法によって、症状の進行を遅らせることができる場合もあります。しかし、この疾患は重篤な合併症を引き起こす可能性があり、個別の症例によっては予後が悪化することもあります。