Aniridia - Jaka jest jej historia?

Aniridia to rzadka choroba oczu, charakteryzująca się brakiem tęczówki lub jej częściowego braku. Historia tej choroby sięga starożytności, jednak jej dokładne pochodzenie nie jest do końca znane. Pierwsze opisy przypadków aniridii pochodzą z XVIII wieku, kiedy to badacze zauważyli nieprawidłowości w budowie oka u pacjentów. Dopiero w XX wieku, dzięki postępom w dziedzinie genetyki, udało się zidentyfikować gen odpowiedzialny za aniridię - PAX6. Gen ten pełni kluczową rolę w rozwoju oka, a jego mutacje powodują wystąpienie choroby. Aniridia jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że jeśli jedno z rodziców ma tę chorobę, istnieje 50% szansy, że dziecko je odziedziczy. Współcześnie, dzięki postępowi medycyny, istnieją różne metody leczenia i wsparcia dla osób z aniridią, które pozwalają im prowadzić jak najbardziej normalne życie.