Znane osoby z - CDKL5. Jakie znane osoby mają CDKL5?

CDKL5 to rzadka genetyczna choroba, która dotyka głównie dziewczynki. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie CDKL5, który jest odpowiedzialny za produkcję białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania mózgu. Osoby z CDKL5 często borykają się z wieloma trudnościami rozwojowymi, takimi jak opóźnienie umysłowe, padaczka, trudności w nauce, problemy z motoryką oraz zaburzenia snu.

Jedną z najbardziej znanych osób z CDKL5 jest Charlotte Figi. Charlotte była jednym z pierwszych pacjentów, u których zastosowano medyczną marihuanę w celu łagodzenia objawów padaczki. Jej historia przyczyniła się do większej świadomości na temat korzyści medycznego stosowania marihuany i wpłynęła na zmiany w prawie w niektórych stanach USA.

Inną znaną osobą z CDKL5 jest Harper Howard. Harper jest młodą dziewczynką, która dzięki wsparciu rodziny i społeczności, staje się głosem dla osób z CDKL5. Jej rodzice założyli fundację mającą na celu zwiększenie świadomości na temat tej choroby oraz zbieranie funduszy na badania naukowe.

Kolejną znaną osobą z CDKL5 jest Ila Moss. Ila jest aktywną działaczką społeczną i ambasadorką dla osób z CDKL5. Dzięki swojemu zaangażowaniu, Ila pomaga w organizacji wydarzeń charytatywnych, które mają na celu zwiększenie świadomości na temat tej choroby oraz zebranie funduszy na badania naukowe.

Warto również wspomnieć o Holly Robinson Peete, amerykańskiej aktorce i działaczce społecznej. Jej syn, który ma CDKL5, stał się inspiracją dla Holly do zaangażowania się w działalność na rzecz osób z tej chorobą. Holly jest założycielką fundacji, która wspiera badania naukowe oraz zapewnia wsparcie rodzinom dotkniętym CDKL5.

Wszystkie te osoby, wraz z wieloma innymi, są ważnymi głosami dla osób z CDKL5. Dzięki ich determinacji i zaangażowaniu, coraz więcej osób dowiaduje się o tej rzadkiej chorobie, a badania naukowe mają większe szanse na znalezienie skutecznych terapii.