Czy Okresowe zespoły zależne od białka kriopiryny są dziedziczne?
Tutaj możesz zobaczyć czy Okresowe zespoły zależne od białka kriopiryny może być dziedziczne. Czy masz jakieś komponenty genetyczne? Czy któryś z członków twojej rodziny cierpi na nie lub może być bardziej predysponowany do ich rozwoju?
Czy Okresowe zespoły zależne od białka kriopiryny są dziedziczne?
Okresowe zespoły zależne od białka kriopiryny, znane również jako zespoły autozapalne, są rzadkimi chorobami genetycznymi. Są one dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy, że jedno z rodziców przekaże zmutowany gen, aby dziecko odziedziczyło tę chorobę. Białko kriopiryna jest kodowane przez gen NLRP3, który jest odpowiedzialny za regulację układu odpornościowego. Mutacje w tym genie powodują nadmierną aktywację układu odpornościowego, co prowadzi do nawracających epizodów zapalnych.
Chociaż Okresowe zespoły zależne od białka kriopiryny są dziedziczone, nie oznacza to, że każde dziecko odziedziczy tę chorobę. Istnieje 50% szansa, że dziecko odziedziczy zmutowany gen od jednego z rodziców. Jednak niektóre osoby z mutacją w genie NLRP3 mogą być bezobjawowe lub mieć łagodne objawy, co utrudnia diagnozę choroby.
Wniosek: Okresowe zespoły zależne od białka kriopiryny są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, ale nie każde dziecko odziedziczy tę chorobę. Diagnoza i leczenie tej rzadkiej choroby wymagają specjalistycznej opieki medycznej.
Istnieją również przypadki, NOVOS, bez jakichkolwiek jeśli w rodzinie wcześniej.
Zespół należy do grupy kompleks genetycznego choroby zapalne:, która odbywa się na trzy sposoby FCAS, Muckle-Wells i Cinca-Nomid, zakres ważności każdego z nich będzie znacznie wyższa.
Dodany 10 lis 2017 przez Angels Alcaraz Martinez 690
