Mukowiscydoza jest dziedziczną chorobą genetyczną, która wpływa na układ oddechowy, trawienny i gruczoły potowe. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie CFTR, który reguluje produkcję śluzu, potu i soków trawiennych. Osoby z mukowiscydozą mają gęsty i lepki śluz, który utrudnia prawidłowe funkcjonowanie narządów.
Najczęstsze objawy mukowiscydozy to nawracające infekcje dróg oddechowych, przewlekły kaszel, duszności, problemy z oddychaniem, utrata masy ciała, niedożywienie, biegunki oraz zwiększona ilość soli w potu. Choroba może również wpływać na płodność u mężczyzn oraz prowadzić do powikłań, takich jak cukrzyca, osteoporoza czy marskość wątroby.
Chociaż mukowiscydoza nie ma obecnie leczenia, istnieją terapie, które mogą pomóc w łagodzeniu objawów i opóźnieniu postępu choroby. Wczesna diagnoza i opieka medyczna są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów z mukowiscydozą.