Cystynoza jest rzadką chorobą metaboliczną, która dotyka głównie dzieci. Jej najgorsze objawy są związane z gromadzeniem się cystyny w różnych narządach i tkankach organizmu.
Najbardziej charakterystycznym objawem jest uszkodzenie nerek, które prowadzi do przewlekłej niewydolności nerek. Osoby z cystynozą często mają również powtarzające się kamienie nerkowe, które mogą powodować silny ból i problemy z oddawaniem moczu.
Inne objawy obejmują oczy, gdzie gromadzenie się cystyny może prowadzić do powstawania rogówki cystynowej, co powoduje pogorszenie wzroku. Mogą występować również zmiany skórne, takie jak fotouczulenie, owrzodzenia i wypryski.
Ważne jest, aby zdiagnozować cystynozę jak najwcześniej, aby rozpocząć odpowiednie leczenie i minimalizować skutki choroby. Regularne badania i konsultacje z lekarzem są niezbędne dla pacjentów z cystynozą.