Czy Choroba Danona jest dziedziczna?
Tutaj możesz zobaczyć czy Choroba Danona może być dziedziczna. Czy masz jakieś komponenty genetyczne? Czy któryś z członków twojej rodziny cierpi na nią lub może być bardziej predysponowany do jej rozwoju?
Czy Choroba Danona jest dziedziczna?
Tak, Choroba Danona jest dziedziczna. Jest to rzadka choroba genetyczna, która jest przekazywana w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że jeśli jedno z rodziców ma tę chorobę, istnieje 50% szansy, że przekaże ją swojemu dziecku. Mutacja w genie kodującym białko związane z mięśniami szkieletowymi (DMPK) powoduje Chorobę Danona.
Choroba Danona charakteryzuje się trójwarstwowym obrazem klinicznym, obejmującym mięśniowe osłabienie, kardiomiopatię przerostową oraz upośledzenie intelektualne. Objawy mogą się różnić w zależności od stopnia nasilenia mutacji genetycznej.
Ważne jest, aby osoby z rodzinami obciążonymi Chorobą Danona skonsultowały się z genetykiem, który może przeprowadzić badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy i oceny ryzyka dziedziczenia choroby.
