10
Rodzinna gorączka śródziemnomorska - Jakie są jej przyczyny?
Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób
Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest schorzeniem jednogenowym, dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny. Za fenotyp odpowiedzialne są mutacje odkryte w genie MEFV (MEditerranean FEver), który koduje białko „pyrin” występujące w komórkach linii mieloidalnej i monocytach [4, 5]. Ma ono znaczenie w regulacji procesu zapalnego. Prawidłowe białko wykazuje aktywność przeciwzapalną, natomiast zmutowane uczestniczy w zwiększeniu produkcji IL-1: tworzy białkowy kompleks przypominający inflammasom [2] (jest to złożony kompleks białkowy mający znaczenie w aktywacji procesu zapalnego) i działa prozapalnie.
Dodany 1 sty 2018 przez Armeniangirl 2500
Przetłumaczone z języka- angielski
Polepsz tłumaczenie
Mutacje Genu mEFv chromosomu 16
Dodany 5 mar 2017 przez Karen 1050
