Choroba Gauchera, znana również jako choroba Gauchera typu 1, jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym. Jest spowodowana brakiem enzymu beta-glukocerebrozidazy, co prowadzi do gromadzenia się tłuszczu w różnych narządach, takich jak wątroba, śledziona, kości i mózg.
W międzynarodowej klasyfikacji chorób ICD-10, Choroba Gauchera jest kodowana jako E75.22. Natomiast w ICD-9, jest kodowana jako 272.7.
Choroba Gauchera objawia się różnymi objawami, takimi jak hepatomegalia, splenomegalia, niedokrwistość, osteoporoza, zaburzenia neurologiczne i wiele innych. Wczesne rozpoznanie i leczenie są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów z tą chorobą.
Jeśli podejrzewasz u siebie lub u swojego dziecka Chorobę Gauchera, skonsultuj się z lekarzem, który może zlecić odpowiednie badania diagnostyczne i zaplanować odpowiednie leczenie.