Choroba Gauchera - Jak się ją diagnozuje?

Choroba Gauchera to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna, która dotyka układu nerwowego. Jej diagnoza jest zazwyczaj oparta na badaniu klinicznym, wynikach badań laboratoryjnych oraz obrazowych.

Podstawowym narzędziem diagnostycznym jest badanie aktywności enzymu glukocerebrozydazy, które może być wykonane na podstawie próbki krwi lub skóry. Niski poziom aktywności tego enzymu wskazuje na obecność choroby Gauchera.

W celu oceny stopnia zaawansowania choroby i oceny uszkodzenia narządów, mogą być przeprowadzane również badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI). Te badania pozwalają na ocenę zmian w narządach wewnętrznych, takich jak wątroba, śledziona czy kości.

W przypadku podejrzenia choroby Gauchera, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, takim jak genetyk lub neurolog, który przeprowadzi odpowiednie badania i postawi diagnozę.