Choroba Gauchera - Jakie są najgorsze objawy?

Choroba Gauchera jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, które dotyka układu nerwowego i narządów wewnętrznych. Objawy tej choroby mogą się różnić w zależności od stopnia zaawansowania i wieku pacjenta.

Najważniejsze objawy Choroby Gauchera to:

• Hepatosplenomegalia: powiększenie wątroby i śledziony, które może prowadzić do bólu brzucha, wzdęć i utraty apetytu.


• Uszkodzenie kości: Choroba Gauchera może prowadzić do osłabienia kości, łamliwości, deformacji i bólu stawów.


• Uszkodzenie układu nerwowego: może objawiać się drgawkami, utratą słuchu, zaburzeniami równowagi, trudnościami w chodzeniu i uczeniu się.


• Anemia: niedokrwistość może wystąpić w wyniku niskiego poziomu czerwonych krwinek.


• Zaburzenia układu oddechowego: pacjenci z Chorobą Gauchera mogą mieć trudności z oddychaniem, duszności i infekcjami dróg oddechowych.

Ważne jest, aby pacjenci z Chorobą Gauchera otrzymywali odpowiednie leczenie, które może obejmować terapię enzymatyczną zastępczą, przeszczepienie komórek macierzystych lub terapię objawową.