Czy Zespół Gillespie jest dziedziczny?
Zespół Gillespie, znany również jako zespół 22q11.2, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym spowodowanym delecją fragmentu chromosomu 22. Delecja ta może być dziedziczona od jednego z rodziców lub może pojawić się spontanicznie.
Choć zespół Gillespie może być dziedziczny, większość przypadków jest wynikiem nowych mutacji genetycznych. Oznacza to, że rodzice dziecka z zespołem Gillespie zazwyczaj nie mają historii choroby w rodzinie. Jednak jeśli jedno z rodziców ma delecję chromosomu 22, istnieje 50% szans, że przekaże ją swojemu potomstwu.
Ważne jest, aby skonsultować się z genetykiem lub specjalistą od dziedzicznych chorób, jeśli istnieje podejrzenie zespołu Gillespie u dziecka. Przeprowadzenie odpowiednich badań genetycznych może pomóc w potwierdzeniu diagnozy i zrozumieniu ryzyka dziedziczenia dla innych członków rodziny.