Dzieci, które mają po urodzeniu zwykle nie mają objawów, choć mogą przedstawić niektóre inespecfícicos jak macrocefalia, drażliwość, trudności w połykaniu, opóźnienie madurativo, senność, opóźnienie...
Wydaje się, że są zdrowe, ale przez jakiś czas bez leczenia, w sytuacji banalne infekcje, gorączka, szczepionka, brak żywności, znieczulenia/operacji, ważne wydarzenie lub przejadanie się, mogą cierpieć dekompensacji metabolizmu i przedstawić kryzys encefalopática, tracą funkcje mózgu, cierpi na niedociśnienie i zaburzenia ruchu (distonías). Ich wpływ może być od łagodnego do ciężkiego.
Młodzieży i dorosłych, mogą złożyć później początek choroby, drgawki, zaburzenia zachowania i koordynacji ruchów.