Choroby spichrzeniowe glikogenu - Jakie są najgorsze objawy?

Choroby spichrzeniowe glikogenu to grupa rzadkich, genetycznych schorzeń metabolicznych, które powodują zaburzenia w procesie magazynowania i uwalniania glikogenu w organizmie. Najważniejsze objawy tych chorób mogą różnić się w zależności od typu i stopnia zaawansowania choroby.

Jednak najgorsze objawy obejmują:

• Hipoglikemia: niski poziom glukozy we krwi, co prowadzi do uczucia słabości, drżenia, utraty przytomności.


• Hepatomegalia: powiększenie wątroby, które może prowadzić do żółtaczki, bólu brzucha i trudności w trawieniu.


• Kardiomiopatia: uszkodzenie mięśnia sercowego, które może prowadzić do niewydolności serca, duszności i obrzęków.


• Mięśniowa słabość: osłabienie mięśni, trudności w chodzeniu, utrata masy mięśniowej.


• Opóźnienie wzrostu: dzieci z chorobami spichrzeniowymi glikogenu mogą mieć opóźniony rozwój fizyczny i umysłowy.

Ważne jest, aby zdiagnozować te choroby jak najwcześniej i rozpocząć odpowiednie leczenie, które może obejmować dietę, suplementację i terapię farmakologiczną.