Choroby spichrzeniowe glikogenu - Jakie są ich przyczyny?

Choroby spichrzeniowe glikogenu to grupa rzadkich, genetycznych schorzeń metabolicznych, które powodują zaburzenia w procesie magazynowania i uwalniania glikogenu w organizmie. Glikogen jest formą zapasowej glukozy, która jest wykorzystywana jako źródło energii.

Najważniejsze przyczyny tych chorób to mutacje w genach odpowiedzialnych za produkcję enzymów zaangażowanych w metabolizm glikogenu. W wyniku tych mutacji enzymy te mogą być wadliwe lub w ogóle nieprodukowane, co prowadzi do nieprawidłowego gromadzenia się glikogenu w różnych tkankach organizmu.

Choroby spichrzeniowe glikogenu są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oba chromosomy muszą zawierać wadliwy gen, aby choroba się rozwinęła. Częstość występowania tych chorób jest różna w zależności od typu, ale ogólnie są one rzadkie.

Wczesne rozpoznanie i leczenie chorób spichrzeniowych glikogenu są kluczowe dla minimalizowania objawów i poprawy jakości życia pacjentów.